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特定疾患（難病）とは？
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| ●原因不明もしくは治療法が未確立であり、後遺症を残す恐れが少なくないような疾病 ●経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために 家庭の負担が重く、精神的にも負担の大きい疾病 |
平成１３年５月現在
| No | 疾患名 | 対象指定年度 |
| ０１ | ベーチット病 | 昭和４７年４月１日 |
| ０２ | 多発性硬化症 | 昭和４８年４月１日 |
| ０３ | 重症筋無力症 | 昭和４７年４月１日 |
| ０４ | 全身性エリテマトーデス | 昭和４７年４月１日 |
| ０５ | スモン | 昭和４７年４月１日 |
| ０６ | 再生不良性貧血 | 昭和４８年４月１日 |
| ０７ | サルコイドーシス | 昭和４９年４月１日 |
| ０８ | 筋萎縮性側索硬化症 | 昭和４９年４月１日 |
| ０９ | 強皮症/皮膚筋炎及び多発性筋炎 | 昭和４９年４月１日 |
| １０ | 特発性血小板減少性紫斑病 | 昭和４９年４月１日 |
| １１ | 結節性多発動脈炎 | 昭和５０年１０月１日 |
| １２ | 潰瘍性大腸炎 | 昭和５０年１０月１日 |
| １３ | 高安動脈炎（大動脈炎症候群） | 昭和５０年１０月１日 |
| １４ | バージャー病（ビュルガー病） | 昭和５０年１０月１日 |
| １５ | 天疱瘡 | 昭和５０年１０月１日 |
| １６ | 脊髄小脳変性症 | 昭和５１年１０月１日 |
| １７ | クローン病 | 昭和５１年１０月１日 |
| １８ | 劇症肝炎 | 昭和５１年１０月１日 |
| １９ | 亜性関節リウマチ | 昭和５２年１０月１日 |
| ２０ | パーキンソン病 | 昭和５３年１０月１日 |
| ２１ | アミロイドーシス | 昭和５４年１０月１日 |
| ２２ | 後縦靱帯骨化症 | 昭和５５年１２月１日 |
| ２３ | ハンチントン病 | 昭和５６年１０月１日 |
| ２４ | ウィルス動脈輪閉塞症 | 昭和５７年１月１日 |
| ２５ | ウェゲナー肉芽腫症 | 昭和５９年１月１日 |
| ２６ | 特発性拡張型（うっ血）心筋症 | 昭和６０年１月１日 |
| ２７ | シャイ・ドレーガー症候群 | 昭和６１年１月１日 |
| ２８ | 表皮水疱症 | 昭和６２年１月１日 |
| ２９ | 膿疱性乾癬 | 昭和６３年１月１日 |
| ３０ | 広範脊柱管狭窄症 | 昭和６４年１月１日 |
| ３１ | 原発性胆汁性肝硬変 | 平成２年１月１日 |
| ３２ | 重症急性膵炎 | 平成３年１月１日 |
| ３３ | 特発性大腿骨頭壊死症 | 平成４年１月１日 |
| ３４ | 混合性結合組織症 | 平成５年１月１日 |
| ３５ | 原発性免疫不全症候群 | 平成６年１月１日 |
| ３６ | 特発性間質性肺炎 | 平成７年１月１日 |
| ３７ | 網膜色素変性症 | 平成８年１月１日 |
| ３８ | クロイツフェルト・ヤコブ病 | 平成９年１月１日 |
| ３９ | 原発性肺高血圧症 | 平成１０年１月１日 |
| ４０ | 神経線維腫症１型/神経線維腫症２型 | 平成１０年５月１日 |
| ４１ | 亜急性硬化全脳炎 | 平成１０年1２月１日 |
| ４２ | バッド・キアリ（Budd-chiari）症候群 | 平成１０年1２月１日 |
| ４３ | 特発性慢性肺血栓塞栓症（肺高血圧型） | 平成１０年1２月１日 |
| ４４ | ファブリー病（Fabry病） | 平成１１年４月１日 |
| ４５ | 副腎白質ジストロフィー | 平成１２年４月１日 |
| ４６ | ライソゾーム病 | 平成１３年５月１日 |
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No１のベーチット病が |